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唐氏综合症科普知识——唐氏综合症定义

  发表时间:2020年03月16日  点击数:99 次

唐氏综合症
       唐氏综合症最早叫蒙古症(Mongolism)或者蒙古痴呆症(mongolian idiocy),现在一般称为21-三体综合症,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。唐氏综合症1866年由英国医生唐·约翰·朗顿(John Langdon Down)在学会首次发表了这一病症。因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽,眼睛小而上挑,看起来与蒙古人有类同之处,所以唐医生当时将这种病叫做蒙古痴呆症,这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。1959年,法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。1961年,“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用。1965年,WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。它包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
       唐氏综合症患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
       另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
       随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏,例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征,有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状

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